有一群折翼的蜜糖天使，他们有相似的面貌，他们有孩童般的智力，他们有自己独特的力量。“唐宝宝”是我们赋予他们的名字，因为了解，所以尊重，关爱与预防并不是两条相悖的平行线，我们既要给予更多的呵护，也要建筑起坚固的防控墙。
什么是唐氏综合征：
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征并非遗传性疾病，且不会传染。正常人的细胞中有23对染色体，每对包含2条染色体，共计46条染色体。而唐氏患儿则有47条染色体，比常人多一条。也因为这样，他们的智力、体能发育就比一般人迟缓，平均寿命为30-40年。
世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏，这与人的种族、血型、学历、地位无关。在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。
唐氏综合征是人类最为常见的染色体疾病，又称“21-三体综合征”或“先天愚型”。我国唐氏综合征的发生率为1/600-800。
一、“唐宝宝”只是智力有问题吗？
唐氏儿除了存在特殊面容以及智力发育上的迟缓外还可表现生长发育障碍与多发畸形等情况。超过一半的患者伴有先天性心脏疾病，并发血液病和甲状腺功能减低的风险增加，且常常会由于肌张力低而喂养困难。21-三体患儿目前无有效治疗方法，80%可以存活到30岁以上。患儿一旦出生将给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。
二、哪些人更容易怀“唐宝宝”?
1.高龄妊娠
2.生育过先天性畸形、染色体异常患儿等的孕妇
3.有反复流产史
4.夫妇一方为染色体平衡易位携带者
5.血清学产前筛查高风险或无创DNA检测高风险者
三、孕期如何进行唐氏儿的筛查?
1.NT：又称胎儿颈项透明带，是筛查胎儿染色体非整倍体异常（如21三体综合征）的重要指标。筛查时间为妊娠11~13+6周。
2.母血清产前筛查：包括早孕期唐氏筛查（孕11~13+6周）和中孕期唐氏筛查（孕15~20+6周），筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷。
3.无创DNA筛查：孕12~22+6周采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，准确筛查胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。
以上方法都仅作为产前筛查的一种技术，不能做为最终产前诊断。不论是NT异常、唐氏筛查高风险还是无创DNA高风险并不一定代表胎儿确诊为上述染色体异常或开放性神经管畸形，确诊需进一步介入性产前诊断。
四、什么是介入性产前诊断？
介入性产前诊断通过羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、脐静脉血穿刺，进行染色体核型分析，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
虽然唐氏综合征发生风险较高，但通过产前筛查（诊断）方法可以在产前及时诊断“唐宝宝”。
