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    探究|自闭症产前就有了征兆?

    一直以来,我们都知道自闭症谱系障碍是个“世界难题”,迄今没有查明病因,也因此缺乏有效的医疗手段加以干预。近日,在与超声科医务人员的交流中,至爱阳光得到了关于产前超声检查与自闭症风险之间或存在某种联系的信息,遂产生了兴趣,并查阅了医学文献。

    经查阅,在美国出版的《Neuroscience&Biobehavioral Review》(中文译名《神经科学与生物行为学评论》)杂志中,发现了相关文章。经至爱阳光志愿者吴真真女士倾力翻译后,现分享给大家,希望能带来一些启发。

    文章题为:

    Antenatal ultrasound value in risk calculation for Autism Spectrum Disorder:A systematic review to supportfuture  research》。由Francesca Fulceri等五名学者联合执笔,主题是“产前超声值对自闭症谱系障碍的风险评估”。

    近年来,越来越多的研究人员关注到患有神经性发育紊乱症儿童存在一些产前征兆,之前的一部分研究已经可以证明部分神经性发育是受到胎体发育过程的影响。论文作者认为早期神经性发育紊乱的确诊,是完善长期疗效的关键所在。通过总结产前超声波数据发现,它们很有可能是产后社会疾病的早期风险指数。

    主要研究成果:

    1、胎儿生物测量

    在一场回溯性研究中,研究人员测出14名被诊断为自闭症谱系障碍的患儿在胎儿期的生物识别测量数据,同时对居住在澳大利亚西部地区孕期同类型人群进行调研,从56个典型性儿童发育群体中提取胎儿期生物识别测量数据。

    胎儿生物测量是用于提供有关胎儿健康关键信息的常用手段。自从自闭症谱系障碍患儿反复出现头部畸形或脑容量过大,研究人员指出,头围尤其可能成为一项相关的测量数据,以此评估高风险患病胎儿。

    在后天有智力缺陷或无智力缺陷的自闭症儿童中,一旦检测到该模式的存在,前胎儿期非良性生长,更容易导致患儿产生智力缺陷。


    2、胎儿多普勒超声波参数

    研究人员旨在以产前正常脐动脉和血管搏动指数,来评估测量宫内生长滞缓儿的神经性发育结果,发现在24个月内的年龄与阶段测评表中显示,宫内生长滞缓儿在社交领域一栏里的得分较低。

    从年龄阶段测评量表的结果报告来看,产前大脑中动脉-血管搏动指数显示异常的儿童,在24个月内表现出个人和社会技能低下。

    当评估宫内生长滞缓儿(多普勒检测出脐动脉异常)的神经性发育结果时发现,即使在对与社会适应性有关的数据并未展开细节讨论的情况下,该样本中有23.6%的数据与所有全球性因发育缺陷或疾病导致的生长滞缓相匹配。


    3、产前颈下皮肤透明度

    研究人员曾招募222505个婴孩,对第一妊娠期胎儿和诊断出神经性障碍患儿颈下皮肤厚度进行分别测量,从而考察两者之间的关联度。报告结果显示,产前颈下皮肤厚度大于99%的儿童,患有自闭症谱系障碍的风险更高,与产前颈下皮肤厚度小于95%的儿童形成对照。

    此前,研究人员还曾甄别过颈下皮肤厚度均大于95%的691个胎儿临床结果,检测出29个病例,占总个数的4.2%,包括自闭症症谱系障碍在内的各种神经性障碍,如语言失序、感统发育失调、注意缺陷与多动障碍、智力迟缓等。


    4、产前脑室扩大

    研究室曾甄别出患有产前隔绝性单侧或双侧脑室扩增(扩增面积大于等于10mm,小于等于15mm)儿童的临床结果。在12个被诊断出神经性疾病或意识运动滞缓的病例中,儿童的平均年龄分布在54.68个月。

    研究人员认为,胎儿侧脑室产前扩增,即使是间接性导致的神经性失调,也应被视为神经性不良发育结果的早期风险标志。同时,单侧脑室扩增可能是发育滞缓的一个风险要素,而非对称性脑室可能是行为性失常的一个风险要素。

    对于隔绝性、非渐进性和轻微性的脑室边缘扩增的现象,应保证在产前得到咨询。准父母应接受培训,对各个发育阶段进行观察,并且有可能的话,要学会甄别与轻微性脑室边缘扩增相关的轻微性神经性发育滞缓。


    上述文献所明确关注的超声波扫描(针对患有自闭症谱系障碍风险的胎儿),其数据搜集还显有限,论题的调研还有待支持。但已有先前报道,患有自闭症的儿童,脑部透明隔腔、海马体、小脑和侧脑室出现了异常特征,并且发现胼胝体的产前异常特征与更为低下的产后神经性表现相关。

    三维及四维超声波扫描法的发展,为我们提供了产前详细的脑部测量和产前运动的多元造影。因此,未来研究将从这些新型的技术发展中获益,而非仅仅停留在产前脑部宏观构造的评估中。

    通过产前超声波参数的汇总与分析,研究人员建议把它们视为后天生长过程中出现的社会适应性疾病的早期预警。特别是对于自闭症谱系障碍的早期诊断,将对抑制长期不良后果起到关键性的作用。